高中生物 33 人类遗传病
人类遗传病的概念与类型
概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
类型：
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，患者的致病基因只要有一个就会发病，且致病基因位于常染色体上，男女患病概率相等。
常染色体隐性遗传病：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等，患者必须同时具有两个隐性致病基因才会发病，同样位于常染色体上，男女患病概率相等。
伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病，女性患者多于男性患者，因为女性只要有一个致病基因就会发病，而男性只有一条X染色体，需有致病基因才会发病。
伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，男性患者多于女性患者，因为男性只要X染色体上有致病基因就会患病，而女性需两条X染色体上都有致病基因才会患病。
多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等，多基因遗传病在群体中的发病率比较高，且具有家族聚集现象，容易受环境因素影响。
染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常遗传病。
染色体结构异常遗传病：如猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分缺失引起的，患者的症状为生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等。
染色体数目异常遗传病：如21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体，表现为智力低下、身体发育迟缓、面容特殊等症状；还有性腺发育不良综合征，患者缺少一条X染色体，表现为女性性腺发育不良，身材矮小，肘外翻等。
遗传病的监测和预防
手段：
遗传咨询：通过对家庭成员进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，并分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，从而提出防治对策和建议。例如，一对夫妇，妻子的弟弟是色盲患者，妻子本人正常，丈夫正常，他们前来咨询生育色盲孩子的风险，医生通过遗传咨询，可告知他们相关的风险及应对措施。
产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。例如，通过羊水检查，可以检测胎儿细胞中的染色体数目和结构是否异常，从而诊断胎儿是否患有染色体异常遗传病。
人类基因组计划
目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
意义：
对于人类疾病的诊断和治疗有重要意义，通过对人类基因组的研究，可以更好地了解疾病的发生机制，为疾病的诊断、治疗和预防提供依据。例如，通过对癌症相关基因的研究，开发出更有效的癌症诊断方法和治疗药物。
推动了生物科学和医学的发展，促进了对人类遗传和进化的深入研究，有助于揭示生命的奥秘。
在基因定位、克隆和基因功能研究等方面具有重要价值，为生物技术产业的发展提供了基础。
调查人群中的遗传病
调查对象：一般选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，如红绿色盲、白化病等。
调查方法：可采用问卷调查和家系调查的方法。问卷调查主要了解人群中某种遗传病的发病率，如在一定范围内随机调查人群中红绿色盲的患病情况，计算发病率；家系调查则主要用于分析某种遗传病的遗传方式，通过对患者家系的调查，绘制遗传系谱图，分析遗传病的遗传特点和传递规律。
人类遗传病是影响人类健康的重要因素之一，了解人类遗传病的类型、监测和预防方法以及相关研究进展，对于提高人类的健康水平、促进医学科学的发展具有重要意义。
