高中生物 31 基因突变 和 基因重组
基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。
实例：镰刀型细胞贫血症是一种由于基因突变导致的遗传病。正常血红蛋白的基因中，一个碱基对发生了替换，即由A-T变为T-A，导致编码的血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代，从而使血红蛋白的结构和功能发生异常，红细胞呈镰刀状，容易破裂，引发贫血症状。
原因：
外因：物理因素，如紫外线、X射线等辐射；化学因素，如亚硝酸、碱基类似物等；生物因素，如某些病毒等。这些因素能够诱发基因突变，提高基因突变的频率。
内因：DNA复制时偶尔发生错误，导致碱基对的增添、缺失或替换。
特点：
普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的，无论是低等生物还是高等生物，都可能发生基因突变。
随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位。
低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的，据估计，在高等生物中，大约每10⁵ - 10⁸个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。
不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，基因A可突变为a₁、a₂、a₃等。
多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，少数是有利的，还有一些基因突变既无害也无益。
意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始材料。
基因重组
概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组发生在减数分裂过程中，包括减数第一次分裂前期的交叉互换和减数第一次分裂后期的非同源染色体上的非等位基因自由组合。
类型：
自由组合型：在减数第一次分裂后期，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。例如，在豌豆的两对相对性状杂交实验中，黄色圆粒豌豆（YYRR）与绿色皱粒豌豆（yyrr）杂交，F₁（YyRr）在减数分裂产生配子时，Y与y、R与r分离，同时Y可以与R或r组合，y也可以与R或r组合，这样就产生了YR、Yr、yR、yr四种配子，这就是非同源染色体上的非等位基因自由组合导致的基因重组。
交叉互换型：在减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，导致同源染色体上的非等位基因重新组合。例如，在果蝇的灰身（B）与黑身（b）、长翅（V）与残翅（v）两对相对性状的遗传中，雄果蝇的基因型为BbVv，在减数分裂过程中，位于一对同源染色体上的B和b、V和v之间可能发生交叉互换，从而产生新的配子类型。
意义：基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义。通过基因重组，能够使生物产生新的性状组合，适应不断变化的环境，有利于生物在自然选择中进化。
基因突变和基因重组都是生物变异的重要来源，它们共同为生物的进化和适应环境提供了丰富的原材料，使生物界呈现出多样性的特点。同时，它们在遗传育种、疾病的发生机制等方面也具有重要的研究价值和应用意义。
