高中生物 30 基因的表达 - 基因表达与性状的关系

陈一男学习网站[ ChenYinan.com ] - 中国细胞生物学学会 - 生物基础

基因表达产物与性状的关系

基因对性状的间接控制：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。例如，豌豆的圆粒和皱粒性状，圆粒豌豆中有淀粉分支酶基因，该基因表达产生淀粉分支酶，促使淀粉合成，使豌豆种子饱满呈圆粒；而皱粒豌豆中该基因异常，不能合成淀粉分支酶，导致淀粉含量少，蔗糖含量高，种子失水皱缩。又如白化病患者，由于控制酪氨酸酶的基因异常，导致酪氨酸酶不能合成，酪氨酸无法转化为黑色素，从而出现白化症状。

基因对性状的直接控制：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。例如，囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，患者编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR蛋白转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌滋生，最终使肺功能严重受损。再如，镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的结构异常，使红细胞呈镰刀状，容易破裂，引发贫血等症状。

基因的选择性表达与细胞分化

在个体发育过程中，不同的细胞中遗传信息的执行情况不同，即基因的选择性表达，导致细胞分化形成不同的组织和器官。例如，在动物胚胎发育过程中，红细胞、心肌细胞、神经细胞等都是由同一个受精卵经过有丝分裂和细胞分化形成的。在红细胞中，与血红蛋白合成有关的基因表达，而与肌动蛋白合成有关的基因关闭；在心肌细胞中则相反，与肌动蛋白合成有关的基因表达，与血红蛋白合成有关的基因关闭。这种基因的选择性表达使得细胞在形态、结构和功能上产生差异，从而形成不同类型的细胞，构建起复杂的多细胞生物体。

表观遗传

概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。

调控机制：表观遗传主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式来调控基因的表达。DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶的作用下，将甲基基团添加到特定的DNA区域，从而影响基因的表达。一般来说，DNA甲基化程度越高，基因表达受到的抑制越明显。组蛋白修饰则是指对组蛋白进行化学修饰，如甲基化、乙酰化等，这些修饰可以改变染色质的结构和状态，进而影响基因的表达。例如，在肿瘤发生过程中，某些抑癌基因的启动子区域可能发生高甲基化，导致这些基因表达沉默，从而使细胞失去正常的生长调控，增加了肿瘤发生的风险。

与环境的关系：表观遗传现象的产生与环境因素密切相关。环境中的各种因素，如饮食、应激、化学物质暴露等，都可能影响表观遗传标记的建立和维持，进而影响基因的表达和表型。例如，在蜜蜂群体中，蜂王和工蜂的基因型相同，但由于幼虫期食物的不同，导致它们在发育过程中出现表观遗传差异，从而表现出不同的形态和生理特征。蜂王食用蜂王浆，其基因表达模式与工蜂不同，发育成为具有生殖能力的蜂王；而工蜂食用普通花粉和花蜜，发育成为不育的工蜂。

基因与性状间的复杂关系

基因与性状之间并非简单的一一对应关系，一个性状可以受到多个基因的影响，如人类的身高、肤色等复杂性状，是由多个基因共同作用的结果，这种现象称为多基因遗传。同时，一个基因也可以影响多个性状，例如，豌豆的红花基因不仅控制花的颜色，还可能影响种子的颜色等其他性状。此外，性状还受到环境因素的影响，即使基因型相同的个体，在不同的环境条件下，其表现型也可能不同。因此，基因与环境之间存在着复杂的相互作用，共同决定了生物的性状表现。

基因表达与性状的关系是现代遗传学研究的重要内容之一，深入了解这一关系对于揭示生命现象的本质、疾病的发生机制以及生物进化等方面都具有重要意义，同时也为医学、农业等领域的发展提供了理论基础和新的研究思路。